Михаил Балбеков на протяжении всей своей жизни сталкивается с гипофосфатемическим рахитом – редким и неизлечимым заболеванием. Это состояние характеризуется нарушением минерализации костной ткани, что проявляется деформацией ног, замедлением роста, мышечной слабостью и болями в костях. Долгое время мужчина справлялся с этим недугом самостоятельно, однако четыре года назад у него родилась дочь Маша, которая также получила этот диагноз. Специально для Men Today Михаил поделился своим опытом о том, как сохранять стойкость перед лицом болезни и быть надежной поддержкой для своего ребенка.
Борьба и чувство безысходности
С самого начала обучения ходьбе ноги начали приобретать неправильную форму. Изначальный диагноз звучал как «фосфат-диабет». Родители обращались к различным специалистам, применялся аппарат Илизарова, были проведены несколько хирургических вмешательств. Небольшой положительный эффект был достигнут, однако он оказался недолгим: рост увеличился лишь на несколько сантиметров. Впоследствии ноги снова деформировались из-за слабости костей. В результате чего я прекратил лечение и смирился с диагнозом.
Моя супруга и я поженились, будучи уже родителями: у нее есть дочь от предыдущего брака, а у меня – сын. У моего сына данного заболевания нет; он проходит военную службу и чувствует себя хорошо. Когда же появилась Маша, у нее проявились аналогичные симптомы, которые наблюдались у меня. Врач-педиатр рекомендовал не обращать на это внимание до полутора лет, объясняя, что искривление ног в раннем возрасте – распространенное явление. Однако, во время совместного посещения врача, он обнаружил схожую проблему у меня и направил дочь к эндокринологу. Специалист имела опыт работы с подобными случаями и сразу же наметила необходимость поездки в Москву для дальнейшего обследования.
В настоящее время диагноз Маши не только подтвержден, но и подобрана схема лечения. Она уже год принимает препарат «Буросомаб», который пока не зарегистрирован в Российской Федерации. Заметны положительные изменения: ноги стали более ровными, она стала меньше уставать, хотя раньше постоянно нуждалась в помощи при передвижении. Инъекции проводятся раз в две недели. В начале терапии эффект был особенно выраженным: сразу после инъекции дочь наполнялась энергией и проявляла высокую активность. К концу второй недели наблюдалось снижение активности – появлялась вялость и быстрая утомляемость. Сейчас состояние девочки стабилизировалось, она активна и развивается наравне со своими сверстниками.
Поиск возможностей
Редкие заболевания характеризуются тем, что борьба с ними – это продолжительный процесс, охватывающий всю жизнь. Необходим постоянный мониторинг состояния здоровья, регулярные анализы и прием медикаментозных средств для поддержания нормальных показателей. Если 20 лет назад лечение сводилось к приему рыбьего жира и глюконата кальция, то сегодня доступны более современные методы, которые следует использовать. Вместе с дочерью мы приняли решение о проведении операции по блокированию зон роста – это позволит выровнять ноги в период ее развития, хотя параллельно требуется продолжение медикаментозной терапии.
Терапевтический курс, применяемый для Маши, может быть рекомендован и взрослым пациентам на основании показаний врача. Лечение демонстрирует положительный эффект: уменьшение болевых ощущений и снижение уровня усталости. В настоящее время препарат «Буросомаб» доступен благодаря фонду «Круг добра», и только для детей в возрасте до 19 лет. Для взрослых сохраняется надежда на появление альтернативных вариантов, поскольку патент на оригинальный препарат истекает в 2035 году, что может привести к выходу на рынок БАДов или аналогичных лекарственных средств. Стоимость оригинального препарата чрезвычайно высока, поэтому оказание помощи через благотворительную программу позволяет детям получать необходимое лечение.
Маше сейчас четыре года. Она посещает детский сад, увлекается танцами и занимается плаванием. Занятия в спортивных секциях пока не приносят должного результата: попытки заниматься ездой на велосипеде заканчивались быстрой утомляемостью и отставанием от группы. Маша немного ниже ровесников и обладает меньшей физической силой, что иногда приводит к тому, что ее обижают, забирают игрушки или толкают. В этом возрасте взаимодействие между детьми часто носит физический характер, поэтому ей приходится адаптироваться в определенных ситуациях. К счастью, современное общество стало более терпимым по отношению к особенностям других людей. В моем детстве случаи травли были гораздо более распространенными и жестокими, что нередко приводило к дракам. Я обычно общался с ребятами старшего возраста.
Жизнь сегодня
С самого рождения у меня присутствовали физические ограничения, из-за чего я не был призван на военную службу. Не все профессии оказались бы совместимыми с моим заболеванием. Моя первая профессия – обвальщик мяса. Однако работа требовала длительного пребывания на ногах, что было тяжело, и я понял, что не смогу выдерживать такой темп. Затем я получил водительские права и пробовал работать водителем, но этот опыт оказался непродолжительным.
В настоящее время я руковожу благотворительной организацией «Рука помощи», расположенной в Краснодаре. Выбор профессии продиктован личными убеждениями, поскольку я сам знаком с трудностями и понимаю, насколько непросто бывает нуждающимся. Мы оказываем поддержку преимущественно детям, осиротевшим или имеющим особенности развития. Основная часть наших проектов направлена на социализацию и пропаганду здорового образа жизни: мы посещаем школы-интернаты и детские реабилитационные центры, организуя там различные мероприятия. В этой сфере я работаю уже около пятнадцати лет.
Справка для читателей
В Российской Федерации насчитывается приблизительно 20 тысяч человек, страдающих от заболеваний, аналогичных тем, что у Михаила и Маши. Однако квалифицированную медицинскую помощь получают лишь единицы, так как врачи часто сталкиваются с трудностями в постановке точного диагноза. Редкий рахит нередко принимают за обычный, что приводит к неправильному лечению и потере времени, когда ситуацию можно было бы исправить. Не всегда пациентам назначается генетическое обследование. Кроме того, некоторые препараты, необходимые для лечения рахитоподобных состояний, не имеют регистрации на территории нашей страны и доступны только через президентский фонд «Круг добра».
С целью обеспечения доступа к дорогостоящей, но эффективной терапии для большего числа людей в регионах проводятся специализированные форумы. На этих мероприятиях профильные врачи встречаются с пациентами, делятся информацией об особенностях и современных методах лечения редкого рахита, отвечают на их вопросы. Фонд «Редкий случай», являющийся организатором данных форумов, оказывает информационную, юридическую и консультативную поддержку этим пациентам, а также проводит поиск людей с редким рахитом по всей России. В стране существует возможность получения необходимого лечения и организации маршрутизации для детей и взрослых. На данный момент приоритетная задача – выявление таких пациентов.
Гипофосфатемический рахит — это состояние, связанное с генетической предрасположенностью. В большинстве случаев причиной является нарушение в гене PHEX, расположенном на X-хромосоме, и механизм наследования имеет X-сцепленный доминантный тип. Это означает, что если ген с мутацией передается ребенку, заболевание проявляется независимо от его пола. Вероятность унаследования заболевания у мальчиков, рожденных от больной матери, составляет около 50%, а также равна 50% для детей любого пола, если ген передает родитель с аутосомно-доминантной формой. Именно поэтому случаи заболевания Михаила и Маши не являются случайностью, а закономерностью: наличие диагноза у отца изначально создавало высокий риск для ребенка.
Согласно различным оценкам, X-сцепленная форма заболевания встречается приблизительно у одного новорожденного на шесть тысяч, что делает ее наиболее распространенной формой среди рахитоподобных состояний. Суть проблемы заключается в том, что при данном заболевании фосфор не удерживается в организме из-за нарушенной реабсорбции почками, и без достаточного количества фосфора нормальная минерализация костей становится невозможной. Это приводит к деформации конечностей, задержке роста и болевым ощущениям, о которых поделился с нами Михаил.
В течение многих лет врачи могли предложить пациентам с таким заболеванием лишь добавки фосфатов и активные формы витамина D – регулярный прием по установленному графику, однако без гарантии прекращения деформации костей. Разработка таргетной терапии, о которой говорит Михаил, стала возможной благодаря углубленному пониманию механизмов болезни: выяснилось, что в патологический процесс вовлечены не только почки, но и гормон FGF23, который в избыточных количествах стимулирует организм к выведению фосфора. Препарат, блокирующий действие этого гормона, представляет собой первую терапию, направленную на устранение причины заболевания, а не просто борьбу с его последствиями.
Важно подчеркнуть, почему необходимо публично рассказывать подобные истории. Рахитоподобные заболевания часто диагностируются запоздало. Педиатры при обнаружении искривления ножек у ребенка, следуя стандартным протоколам, рекомендуют родителям подождать до полутора лет, мотивируя это тем, что это может быть вариантом нормы. Что обычно и является правдой, если только нет отягощенного семейного анамнеза. Именно совпадение диагнозов у отца и дочери послужило врачу поводом для более тщательного обследования. Для семей, не имеющих в анамнезе подобных заболеваний, этот путь может затянуться на годы: бесконечные обследования, ошибочные диагнозы, потерянное время, в течение которого кости успевают деформироваться сильнее, а заболевание прогрессирует.
Публичные истории, подобные той, что рассказал Михаил для Men Today, решают сразу две задачи. Прежде всего, они напоминают педиатрам и терапевтам о существовании рахитоподобных состояний, которые не ограничиваются учебниками, а семейный анамнез должен быть поводом для генетического тестирования, а не рассматриваться как формальность. Во-вторых, они помогают найти людей, уже сталкивающихся с подобными симптомами, но не знающих, к кому обратиться за помощью. Именно поэтому пациентские форумы, благотворительные фонды и публикации в СМИ, работающие вместе, оказываются более эффективными, чем любой из этих инструментов по отдельности – они создают четкий путь от осознания проблемы до получения необходимого лечения.
Михаил систематически участвует в подобных встречах, стремясь поддерживать связь с сообществом пациентов — не только для получения эмоциональной поддержки, но и для расширения своих знаний о заболевании, а также возможности применения современных методов лечения. Недавно Михаил принял участие во форуме пациентов, который проходил в Краснодаре:
«Подобные мероприятия всегда приносят пользу, поскольку выступающие врачи являются настоящими экспертами в своей области. В обычных условиях для получения консультации у таких специалистов потребовались бы значительные финансовые затраты или длительное ожидание. Здесь же они доступны всем желающим: есть возможность задать вопросы специалистам, непосредственно работающим с нашим заболеванием. Кроме того, такие мероприятия позволяют познакомиться с другими пациентами, столкнувшимися с аналогичной проблемой. Ведь у каждого из них свой уникальный опыт, который может оказаться ценным для других», — отмечает Михаил.
Если у вас или ваших близких имеется подтвержденный диагноз или наблюдаются признаки, характерные для рахитоподобных состояний (например, искривление ног, низкий рост, повышенная утомляемость, слабость мышц), поделитесь информацией о фонде «Редкий случай». Там помогут определить наиболее подходящую схему лечения и предотвратить развитие осложнений заболевания.