Хроническая усталость может быть наследственной.
Freepik
Генетика определяет многое
Исследователи обнаружили первые убедительные доказательства влияния человеческих генов на вероятность развития миалгического энцефаломиелита или синдрома хронической усталости. Это мучительное заболевание по-прежнему остается малоизученным, его игнорируют как пациенты, так и медицинская общественность. Работа стала крупнейшей в мире. исследованием Генетическое исследование болезни выявило восемь участков генома, которые значительно различаются у здоровых людей и больных МЭ/СХУ.
Предполагается, что ряд генетических вариаций, распространенных в популяции, увеличивает вероятность развития синдрома хронической усталости. Многие люди обладают этими вариантами генов, но не болеют. Крис Понтинг Результаты из Эдинбургского университета ученые назвали тревожным сигналом о том, что генетика человека может склонить чашу весов.
«Это первые убедительные доказательства генетического вклада в развитие МЭ, — отметил Понтинг. — Многочисленные генетические варианты находятся в геноме человека и могут увеличивать вероятность развития МЭ. .
Новые возможности для пациентов
Исследования ученых, начатые в 2022 году, требуют дополнительных изысканий для создания диагностических тестов или скрининговых программ выявления людей с высоким риском развития МЭ/СХУ. Результаты ставят синдром хронической усталости на par с другими тяжёлыми заболеваниями, открывая потенциал возможности для его лечения.
Это существенно увеличивает убедительность и доверие к лицам с МЭ. — сообщила Соня Чоудхури, которая участвовала в исследовании. Знаем мы, что многим приходилось слышать фразы типа «МЭ не существует». Обращались люди к врачам, но их не верили или говорили о мнимости болезни. .
К сожалению, несмотря на длительную историю болезни, учёные мало что знают о причинах появления МЭ/СХУ. Типичные проявления включают сильную усталость, нарушения сна, спутанность сознания и ухудшение самочувствия после физической или умственной нагрузки. Такое состояние часто называют постнагрузочным недомоганием, от которого восстановление может занять несколько недель.
Считается, что По всему миру около 67 миллионов человек болеют синдромом хронической усталости. МЭ/СХУ ежегодно наносит мировым странам убытки в размере десятков миллиардов долларов. На данный момент отсутствуют тесты и методы лечения для этого заболевания.
Важность исследования и перспективы
Проект DecodeME — совместный проект Эдинбургского университета, организаций, помогающих лечить миелоидные заболевания, и пациентов. Цель проекта — выяснить влияние генов на развитие миелоидного энцефаломиелита/синдрома хронической усталости. Ученые уже проанализировали 15 579 образцов ДНК от 27 000 человек с МЭ/СХУ и более 250 000 человек без этого заболевания.
Восемь генетических участков, найденных у людей с МЭ/СХУ, содержат гены, влияющие на иммунную систему и работу нервной системы. Необходимо больше исследований для понимания биологической природы этих изменений, но уже сейчас известно, что некоторые вариации генов могут повысить уязвимость к МЭ/СХУ из-за снижения способности бороться с бактериальными и вирусными инфекциями.
Другое генетическое отличие при МЭ/СХУ связано с хронической болью — симптомом, которым страдают многие пациенты с этим синдромом. Профессор Понтинг заметил, что «в целом генетика соответствует описаниям болезни людьми с МЭ».
Соискатель DecodeMe Энди Девере-Кук сообщил, что данные окажутся крайне важны. Большинство больных фактически отстаиваются семьями, государством, медициной. Это имеет огромную значимость для больных, но не дает всех ответов, не предоставляет практической помощи. .
Какие вопросы остались без ответов
Почему МЭ/СХУ встречается у женщин в четыре раза чаще, чем у мужчин, пока ученые ответить не могут. Еще открытым остается вопрос о пересечении длительного Covid-19 с МЭ/СХУ.
Исследователи отмечают схожие симптомы, но при этом не обнаружили генетической связи между двумя состояниями.
Доктор Беата Годлевска из Оксфордского университета провела сканирование мозга пациентов с МЭ/СХУ и длительным ковидом при помощи магнитно-резонансной спектроскопии. У больных МЭ/СХУ обнаружен повышенный уровень лактата в передней поясной извилине, отвечающей за обработку информации об усилиях и эмоциях. Это свидетельствует о нарушении энергетического обмена в мозге и повреждении митохондрий — структур, поставляющих клетки энергией.
Очень жаль, что людям с МЭ/СХУ до сих пор не верят, а болезнь игнорируется, особенно при распределении средств на исследования. Работа, вероятно, поможет не только бороться со стигмой, но и убедить спонсоров в том, что это реально биологическое состояние. , — отметила Годлевска.